Genomic Variants Associated With Oocyte and Embryo Production in Dairy Gir Cattle

Abstract

The use of in vitro fertilization protocols associated with genomic selection increases genetic gain in dairy cattle. The aims of this study were to uncover genetic variants in a specific interval on BTA7 and to investigate their effects on the number of oocytes and embryos in dairy Gir. Previous research uncovered a region on chromosome 7 (BTA7) associated with oocyte and embryo production. In the current study, genomic variants were investigated in this region for 12 sires with positive Predicted Transmission Ability for milk production, which are widely used in dairy herds to produce daughters for oocyte and embryo production. Several variants were identified and four variants were classified as lead SNPs. ANOVA was carried out for the daughters' genomic estimated breeding value (GEBV) and phenotypes according to the genotype of the bulls. Two lead SNPs were single-nucleotide substitutions and both resulted in premature stop codons in XRCC4 and HAPLN1 genes. A deletion of five thymines in an intergenic region occurred in the third lead SNP. The fourth lead SNP involves the deletion of one nucleotide in the EDIL3 gene, causing a frameshift. All genotype groups were significantly different for GEBV and some for phenotype. In conclusion, the mutant alleles of each lead SNP were associated with the production of oocytes and embryos in the dairy Gir, leading to a decrease (rs518509552, rs438544900), an increase (rs450555472) when homozygous or a decrease (rs470818992) when heterozygous. Research is underway to investigate the association of such variants with dairy production and environmental resilience traits.

Resumo traduzido

O uso de protocolos de fertilização in vitro associados à seleção genômica aumenta o ganho genético em bovinos leiteiros. Os objetivos deste estudo foram identificar variantes genéticas em um intervalo específico do cromossomo 7 bovino (BTA7) e investigar seus efeitos sobre o número de oócitos e embriões em fêmeas Gir Leiteiro.

Pesquisas anteriores identificaram uma região no cromossomo 7 (BTA7) associada à produção de oócitos e embriões. No presente estudo, variantes genômicas nessa região foram investigadas em 12 touros com Capacidade Prevista de Transmissão (PTA) positiva para produção de leite, amplamente utilizados em rebanhos leiteiros para produzir filhas destinadas à produção de oócitos e embriões.

Diversas variantes foram identificadas, sendo quatro classificadas como SNPs principais. Foi realizada análise de variância (ANOVA) considerando o valor genômico estimado das filhas (GEBV) e os fenótipos, de acordo com o genótipo dos touros.

Dois SNPs principais eram substituições de nucleotídeo único e ambos resultaram em códons de parada prematuros nos genes XRCC4 e HAPLN1. O terceiro SNP principal correspondeu à deleção de cinco timinas em uma região intergênica. O quarto SNP principal envolveu a deleção de um nucleotídeo no gene EDIL3, causando uma alteração no quadro de leitura.

Todos os grupos genotípicos diferiram significativamente para GEBV, e alguns também diferiram para os fenótipos avaliados. Em conclusão, os alelos variantes de cada SNP principal foram associados à produção de oócitos e embriões em Gir Leiteiro, levando à redução dessa produção nos SNPs rs518509552 e rs438544900, ao aumento no SNP rs450555472 quando em homozigose, ou à redução no SNP rs470818992 quando em heterozigose.

Pesquisas estão em andamento para investigar a associação dessas variantes com características de produção leiteira e resiliência ambiental.